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【儿童康复】杜氏肌营养不良(DMD)——罕见病并不罕见

发布时间:2023-10-27 阅读:496

罕见病DMD 杜氏肌营养不良,DMD又称为杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病,活产男婴发病率为1/3500,女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。在男患中症状较重,DMD发病年龄偏小,起病隐蔽,病程长,是基因突变导致的遗传病,是一种进行性肌肉萎缩性病变,通常在3岁左右出现症状,5岁前确诊。

其发病原因为DMD患者由于基因突变,无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,而抗肌萎缩蛋白的主要作用是在人体肌肉收缩时,将肌肉细胞中的肌纤维骨架与肌纤维外的保护层连接起来,稳定及保护肌肉细胞,其无法正常合成,会造成肌肉细胞进行性破坏。这也是杜氏肌营养不良症患者显示出运动功能落后、失去行为能力的主要原因。一般症状表现为腓肠肌机头假性肥大,常见骨盆带肌无力、肌张力低、走路慢、易踮脚尖、跑步易跌倒、蹲起困难、上下楼梯困难等。随年龄增加其症状加剧,患儿常表现为腹部前凸、脑部后仰,呈现出鸭型步态,在蹲起时,需要双手撑膝才能站起,积极进行治疗及康复训练,可有助于控制症状,减缓疾病进展,提高生活质量和寿命。

迄今为止,DMD尚无有效的根治方法,但是及时的对症支持治疗和恰当的护理可以提高患者的生活质量和延长寿命。

10s/次,10个/组,3组/日


10s/次,10个/组,3组/日

5分钟/日

10s/次,10个/组,3组/日

20个/组,3组/日

左右各跪走5米,5组/日

10个/组,3组/日

每个动作各坚持5分钟

本文为医学科普,不作为诊疗依据,内容仅供参考,如有身体不适,请及时就医。

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