讲座伊始，常州阳光康复医院执行院长助理致开场辞：她表示罕见病并不“罕见”，全球约有3亿罕见病患者，中国也有超过2000万患者。他们面临着诊断难、治疗难、用药难、保障难等多重困境，承受着常人难以想象的痛苦和压力。然而，我们欣喜地看到，近年来，在党和政府的高度重视下，在社会各界的共同努力下，我国罕见病防治事业取得了长足进步：国家出台了多项政策，将罕见病用药纳入医保目录，减轻患者用药负担，推动罕见病早诊早治。越来越多的人开始关注罕见病群体，为他们提供帮助和支持。当然，我们也清醒地认识到，罕见病防治工作依然任重道远。我们需要：进一步加强罕见病知识的普及， 提高公众对罕见病的认知，消除歧视和偏见。完善社会保障体系，为罕见病患者提供更多关爱和帮助。让我们携起手来，用爱心和行动，为他们点亮希望之光，共创美好未来！ 

随后，常州阳光康复医院儿童康复治疗组长开展了罕见病科普讲座，为大家详细解答了关于罕见病的一些常识：

罕见病，又称为孤儿病，是指在人群中发病率极低的疾病。不同的国家和地区对罕见病的定义有所不同，通常是根据疾病的流行率来界定。例如，在美国，罕见病是指患病人数少于20万人的疾病；在欧盟，罕见病是指每2000人中不超过1人患有的疾病；在中国，罕见病是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7000种。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%～5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6亿～4.5亿。我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，因此罕见病并不“罕见”。如果一个家庭出现1个罕见病患者，其带来的不幸影响至少要扩大到6～7人，包括患者的父母、祖父母等。2023年9月18日，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病，涉及血液科、 皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科等17个学科，至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。

常见的罕见病有哪些？

“不食人间烟火的天使”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“牵线木偶人”这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。

不食人间烟火的天使（苯丙酮尿症）：由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

渐冻人症（肌萎缩侧索硬化症）：一种进行性神经系统变性疾病。患者常常会逐渐出现肌无力，肌萎缩，最终出现瘫痪，整个人的身体像被逐渐冻住一样，所以被称为渐冻人症。

月亮的孩子（白化病）：是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病。患者皮肤、头发等其他体毛呈白色或黄白色。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适，由此得名“月亮的孩子”。

瓷娃娃症（成骨不全症）：患者易发生骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。

爱丽丝梦游仙境症（视微症）：患者看物体时往往呈现不真实的大小和深度。该病可发生在任何年龄段，但多发于儿童时期。患者会出现偏头痛或经常性失眠的症状。

狼人症（先天性全身多毛症）：是一种极其罕见的基因紊乱疾病。该病患者常表现体毛过盛，体型巨大、肤色暗淡、脸上覆盖多毛的斑纹，但生活和正常人是一样的。

牵线木偶人（多发性硬化症）：是中枢神经系统的一种渐进性的退化症，表现为肢体麻木无力、平衡失调和视觉异常等，可反复发病。

吸血鬼症（卟啉症）：一种亚铁血红蛋白合成障碍为主要特征的遗传性疾病。病人通常会出现害怕阳光的情况，皮肤暴露在阳光下会出现过敏、起水疱的情况，从而感到疼痛和灼热。

如何预防罕见病？

罕见病的发病原因涉及多种因素，其中遗传因素最为重要。除此之外，环境因素和环境与基因的相互作用也会导致罕见病的发生。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

避免近亲

结婚近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，这会增加后代遗传病的发病率。

鼓励适龄生育

高龄产妇（≥35岁）胎儿染色体异常的几率升高，这可能导致罕见病的发生。因此，鼓励适龄生育有助于降低罕见病的发病率。

扩展性携带者筛查

孕前或早孕期进行遗传咨询和扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。这可以帮助识别并预防潜在的遗传性疾病。

优生指导

在孕前进行优生指导，如口服叶酸等，完善优生检查。夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因。

新生儿筛查

早筛查、早诊断、早治疗，如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。